Os sentidos produzidos por cuidadoras escolares de crianças com SCZV / Los sentidos producidos por cuidadores escolares de niños con SCZV / The senses produced by school caregivers of children with SCZV

RESUMO. Este estudo, fundamentado na perspectiva da psicologia cultural-histórica sobre a pessoa com deficiência, teve por objetivo apreender a dimensão subjetiva da realidade (ou as mediações) das crianças com a Síndrome Congênita do Zika Vírus (SCZV) no contexto escolar de desenvolvimento e aprendizagem a partir dos sentidos produzidos por cuidadoras escolares. Para tal, foram realizadas entrevistas semiestruturadas com três cuidadoras escolares que trabalham em três creches pertencentes ao sistema de educação de ensino de Campina Grande/PB. Para análise dos dados, foi realizado o procedimento dos Núcleos de Significação, que visa à apreensão das contradições que constituem as produções de significação discursiva dos sujeitos participantes. Os resultados indicaram que as cuidadoras escolares priorizam a mediação pedagógica na relação estabelecida com as crianças com SCZV, embora não desconsiderem a instância do cuidado em termos das necessidades especiais relacionadas à integridade psicomotora que essas crianças apresentam. Ademais, foi evidenciado que as participantes salientam as potencialidades das crianças em detrimento da falta ou lesão gerada pela deficiência.

RESUMEN. Este estudio, basado en la perspectiva de la psicología cultural-histórica sobre las personas con discapacidad, tenía como objetivo apreciar la dimensión subjetiva de la realidad de los niños con Síndrome Congénito del Virus del Zika (SCVZ). en el contexto escolar del desarrollo y el aprendizaje de los significados producidos por los cuidadores escolares. Para ello, se realizaron entrevistas semiestructuradas con tres cuidadores escolares de guarderías diferentes que pertenecen al sistema educativo de Campina Grande/PB. Para el análisis de datos, se realizó el procedimiento de los núcleos de significación, cuyo objetivo es aprehender las contradicciones que constituyen las producciones de significado discursiva de los participantes. Los resultados indicaron que los cuidadores de la escuela dan prioridad a la mediación pedagógica en la relación establecida con los niños con SCVZ, aunque no descuidan la instancia de cuidado en cuanto a las necesidades especiales relacionadas con la integridad psicomotora que tienen estos niños. Además, se destacó que los participantes ponen de relieve el potencial de los niños en detrimento de la falta o lesión generada por la discapacidad.

ABSTRACT This study is based by the perspective of the cultural-historical psychology on people with disabilities, aimed to apprehend the subjective dimension of the reality (or mediations) of children with Congenital Zika Virus Syndrome (CZVS) on the school context development and learning from the senses produced by school children caregivers. For this reason, semi-structured interviews were conducted with three caregivers working in three daycare centers belonging to the teaching system of education in Campina Grande/PB. For data analysis, was performed the meaning core, which aims to apprehend the contradictions that constitute the productions of discursive meaning in the participating subjects. The results indicated that school caregivers prioritize the mediation in the relationship established with children CZVS, though not disregard the instance of care in terms of the special needs related to psychomotor integrity that these children have. Furthermore, it was evidenced that the participants emphasize the children's potentialities to the detriment of the lack or injury generated by the disability.

Microcephaly measurement in adults and its association with clinical variables

ABSTRACT OBJECTIVE To establish a microcephaly cut-off size in adults using head circumference as an indirect measure of brain size, as well as to explore factors associated with microcephaly via data mining. METHODS In autopsy studies, head circumference was measured with an inelastic tape placed around the skull. Total brain volume was also directly measured. A linear regression was used to determine the association of head circumference with brain volume and clinical variables. Microcephaly was defined as head circumference that were two standard deviations below the mean of significant clinical variables. We further applied an association rule mining to find rules associating microcephaly with several sociodemographic and clinical variables. RESULTS In our sample of 2,508 adults, the mean head circumference was 55.3 ± 2.7cm. Head circumference was related to height, cerebral volume, and sex (p < 0.001 for all). Microcephaly was present in 4.7% of the sample (n = 119). Out of 34,355 association rules, we found significant relationships between microcephaly and a clinical dementia rating (CDR) > 0.5 with an informant questionnaire on cognitive decline in the elderly (IQCODE) ≥ 3.4 (confidence: 100% and lift: 5.6), between microcephaly and a CDR > 0.5 with age over 70 years (confidence: 42% and lift: 2.4), and microcephaly and males (confidence: 68.1% and lift: 1.3). CONCLUSION Head circumference was related to cerebral volume. Due to its low cost and easy use, head circumference can be used as a screening test for microcephaly, adjusting it for gender and height. Microcephaly was associated with dementia at old age.

Síndrome congênita pelo vírus zika: análise das redes de apoio de pais / Síndrome congénito por el virus del zika: análisis de las redes de apoyo de padres / Congenital zika syndrome: analysis of parent support networks

Resumo Objetivo Compreender o papel das redes de apoio no cuidado de crianças acometidas pela Síndrome Congênita pelo Vírus Zika. Métodos Estudo qualitativo, realizado em Centro de Referência Estadual em Neurodesenvolvimento, no nordeste brasileiro, entre abril de 2017 e fevereiro de 2018. Participaram pais de crianças com microcefalia atendidos no local. Foram realizadas 18 entrevistas semiestruturadas, sendo três com pai e mãe e 15 somente com mães, totalizando 21 participantes. A amostra foi definida pelo critério de saturação e foi utilizada análise de conteúdo na modalidade temática. Resultados Os resultados são apresentados a partir das categorias de análise "rede informal" e "rede formal". A rede de apoio informal, especialmente os avós, exerceu importante suporte emocional e financeiro aos pais. As redes sociais virtuais se destacaram como espaço de compartilhamento de informações e experiências. Quanto à rede de apoio formal, as famílias estabeleceram vínculos mais fortes com profissionais da atenção especializada que ofertaram suporte técnico e acolhimento aos pais e às crianças. Já a atenção primária desempenhou mais o papel de encaminhamento para a atenção especializada. Foram relatados diferentes graus de resolutividade por parte dos municípios, em termos de programas, de atuação de gestores e de profissionais. Conclusão As redes informais e formais atuaram de modo complementar no tratamento e apoio às crianças com Síndrome Congênita pelo Vírus Zika. A inserção em diferentes redes informais possibilitou apoio social para enfrentar o impacto provocado pela doença. Apesar do investimento do Ministério da Saúde na atenção primária foi identificada fragilidade neste nível de atenção.

Resumen Objetivo Comprender el papel de las redes de apoyo en el cuidado de niños afectados por el síndrome congénito por el virus del zika. Métodos Estudio cualitativo, realizado en un Centro de Referencia Regional en Neurodesarrollo, en el nordeste brasileño, entre abril de 2017 y febrero de 2018. Participaron padres de niños con microcefalia atendidos en el lugar. Se realizaron 18 entrevistas semiestructuradas, de las cuales tres fueron con el padre y la madre y 15 solo con madres, un total de 21 participantes. La muestra fue definida por el criterio de saturación y se utilizó análisis de contenido en la modalidad temática. Resultados Los resultados se presentan a partir de las categorías de análisis "red informal" y "red formal". La red de apoyo informal, especialmente los abuelos, ejerció un importante soporte emocional y financiero para los padres. Las redes sociales virtuales se destacaron como un espacio para compartir información y experiencias. Respecto a la red de apoyo formal, las familias establecieron vínculos más fuertes con profesionales de la atención especializada, que ofrecieron soporte técnico y acogida a los padres y a los niños. Por otro lado, la atención primaria cumplió más el papel de derivar a la atención especializada. Se relataron diferentes niveles de resolución de problemas por parte de los municipios, en términos de programas, de actuación de gestores y de profesionales. Conclusión Las redes informales y formales actuaron de modo complementario en el tratamiento y apoyo a niños con síndrome congénito por el virus del zika. La inserción en diferentes redes informales permitió un apoyo social para enfrentar el impacto provocado por la enfermedad. A pesar de las inversiones en atención primaria del Ministerio de Salud, se identificó fragilidad en este nivel de atención.

Abstract Objective To understand the role of support networks in the care of children affected by Congenital Zika Syndrome. Methods This is a qualitative study, conducted at a State Reference Center on Neurodevelopment, in northeastern Brazil, between April 2017 and February 2018. Parents of children with microcephaly treated at the site participated. 18 semi-structured interviews were conducted, three with father and mother and 15 only with mothers, totaling 21 participants. The sample was defined by the saturation criterion and content analysis was used in the thematic modality. Results The results are presented from the categories of analysis "informal network" and "formal network". The informal support network, especially grandparents, exercised important emotional and financial support to parents. Virtual social networks stood out as a space for sharing information and experiences. Regarding the formal support network, the families established stronger bonds with specialized care professionals who offered technical support and care to parents and children. Primary care, on the other, played the role of referral to specialized care. Different degrees of resolution were reported by the municipalities, in terms of programs, the performance of managers and professionals. Conclusion Formal and formal networks acted in a complementary way in the treatment and support of children with Congenital Zika Syndrome. The insertion in different indirect networks allowed social support to face the impact caused by the disease. Despite the ministry of health's investment in primary care, fragility was identified in this level of care.

Clinical characteristics of children with congenital Zika syndrome: a case series / Características clínicas de crianças com síndrome do zika congênita: uma série de casos

ABSTRACT Background: The congenital Zika syndrome involves structural brain changes, including ventriculomegaly, thin cerebral cortices, abnormal gyral pattern, cortical malformations, hypoplasia of the corpus callosum, myelination delay, subcortical diffuse calcifications, brainstem hypoplasia, and microcephaly in newborns. Objective: This study aimed to describe the clinical characteristics of children with congenital Zika syndrome; to compare the outcomes of infants infected in the first (1T, n=20) and second trimesters of pregnancy (2T, n=11); to investigate correlations between birth weight, birth and follow-up head circumference, birth gestational age, and gross motor scores. Methods: Participants were evaluated with Alberta Infant Motor Scale (AIMS) and part A of the Gross Motor Function Measure (GMFM-A). ANOVA compared head circumference, birth gestational age, birth weight, and gross motor performance of 1T and 2T. Results: The correlations were investigated by Pearson correlation coefficients. ANOVA showed differences in birth and follow-up head circumferences. Head circumference was smaller in 1T, compared to 2T. Motor performance was classified as below the fifth percentile in AIMS in all children and 1T showed lower scores in prone, sitting, and total AIMS score, compared to 2T. Children ranged from 8 to 78% on GMFM-A and there was a poorer motor performance of 1T. Nineteen children showed hypertonia, six showed normal tone and six showed hypotonia. Birth head circumference was correlated with AIMS prone postural control. Follow-up head circumference was correlated to prone, supine and total AIMS scores. Smaller head circumference at birth and follow-up denoted poorer postural control. Discussion: Children with congenital Zika syndrome showed microcephaly at birth and follow-up. Smaller head circumferences and poorer motor outcomes were observed in 1T. Infants showed poor visual and motor outcomes. Moderate positive correlations between birth and follow-up head circumference and gross motor function were found.

RESUMO Introdução: A síndrome congênita do zika envolve alterações estruturais do cérebro, incluindo ventriculomegalia, córtices finos do cérebro, padrão giral anormal, malformações corticais, hipoplasia do corpo caloso, atraso de mielinização, calcificações difusas subcorticais, hipoplasia do tronco cerebral e microcefalia em recém-nascidos. Objetivo: Este estudo teve como objetivo descrever as características clínicas de crianças com síndrome congênita do zika; comparar os resultados de bebês infectados no primeiro (1T, n=20) e no segundo trimestres da gravidez (2T, n=11); investigar correlações entre peso ao nascer, perímetro cefálico ao nascer e acompanhamento, idade gestacional ao nascer e escores motores brutos. Método: Os participantes foram avaliados com a Escala Motora Infantil de Alberta (Alberta Infant Motor Scale - AIMS) e a parte A da Medida da Função Motora Grossa (Gross Motor Function Measure - GMFM-A). A ANOVA comparou a circunferência da cabeça, a idade gestacional ao nascer, o peso ao nascer e o desempenho motor bruto de 1T e 2T. As correlações foram investigadas pelos coeficientes de correlação de Pearson. A ANOVA mostrou diferenças no perímetro cefálico ao nascimento e acompanhamento. A circunferência da cabeça foi menor no 1T, em comparação ao 2T. Resultados: O desempenho motor foi classificado como abaixo do quinto percentil na AIMS para todas as crianças e o 1T apresentou escores mais baixos na posição de bruços, sentado e no escore total da AIMS, em comparação ao 2T. As crianças variaram de 8 a 78% no GMFM-A e houve um desempenho motor pior de 1T. Dezenove crianças apresentaram hipertonia, seis apresentaram tônus normal e seis apresentaram hipotonia. A circunferência da cabeça no nascimento foi correlacionada com o controle postural em posição de bruços à AIMS. Discussão: O perímetro cefálico de acompanhamento foi correlacionado aos escores AIMS em posição de bruços, em supino e no escore total. Menor perímetro cefálico ao nascimento e acompanhamento indicaram pior controle postural. Crianças com síndrome congênita do zika apresentaram microcefalia ao nascimento e acompanhamento. Circunferências da cabeça menores e piores resultados motores foram observados no 1T. Os bebês apresentaram maus resultados visuais e motores. Foram encontradas correlações moderadas positivas entre o nascimento e a circunferência da cabeça de acompanhamento, e a função motora grossa.

Resultados audiológicos em um grupo de crianças com microcefalia pela síndrome congênita do Zika virus / Audiological results in a group of children with microcephalia by congenital Zika virus syndrome

RESUMO Objetivo investigar a audição de crianças com microcefalia pela síndrome congênita do Zika vírus. Métodos a amostra foi composta de 11 crianças com microcefalia causada pela síndrome congênita do Zika vírus. A coleta teve início no primeiro semestre de 2017, sendo finalizada no primeiro semestre de 2018. Procedimentos realizados: avaliação otorrinolaringológica e audiológica: observação do comportamento auditivo e audiometria de reforço visual; imitanciometria, emissões otoacústicas evocadas por estímulo transiente, potencial evocado auditivo de tronco encefálico por via áerea e potencial evocado auditivo por estado estável com estímulo narrow band CE-chirp. As respostas comportamentais foram comparadas com as respostas do potencial evocado auditivo de estado estável. Resultados apresentaram respostas dentro do esperado para idade, na avaliação comportamental 11 crianças, com 20 dB bilateralmente para tons calibrados em campo, nas frequências de 500 Hz, 1 kHz, 2 kHz e 4 kHz, sendo que 2 delas conseguiram realizar a audiometria em campo com fone de inserção bilateralmente. Em relação às emissões otoacústicas, todas tiveram respostas presentes em ambas as orelhas, 10 crianças apresentaram timpanometria tipo A e uma (1) do tipo Ar. Quanto ao potencial evocado auditivo, as 8 crianças avaliadas apresentaram resultados dentro da normalidade, com nível mínimo de respostas em 20 dBNAn bilateralmente. No potencial evocado auditivo de estado estável, 6 crianças avaliadas apresentaram nível mínimo derespostas em 500 Hz, 1 kHz, 2 kHz e 4kHz, em 20 dBNAn, bilateralmente. Conclusão as crianças avaliadas não apresentaram perda auditiva neurossensorial.

ABSTRACT Purpose to investigate the hearing of children with microcephaly due to congenital Zika virus syndrome. Methods the sample consisted of eleven children with microcephaly due to the congenital Zika virus syndrome. The collection was carried out in the first semester of 2017 until the first semester of 2018. Procedures performed: otorhinolaryngological and audiological evaluation: observation of auditory behavior and visual reinforcement audiometry; immittance testing, transient evoked otoacoustic emissions, brainstem auditory evoked potential, and auditory steady-state evoked potential with narrow band CE-chirp stimulus. The behavioral responses were compared with the responses of the auditory steady-state evoked potential. Results eleven children presented responses as expected for age in the behavioral assessment, with 20 dB bilaterally for tones calibrated in the field at frequencies of 500 Hz, 1kHz, 2 kHz, 4 kHz, with 2 children being able to perform field audiometry with bilateral earphone insertion. Regarding the transient evoked otoacoustic emissions, all presented responses in both ears, ten children had tympanometry type A and one had type Ar tympanometry. Regarding the auditory evoked potential, 8 children had results within the normal range, with a minimum level of response at 20 dBnHL bilaterally. In the auditory steady-state evoked potential, 6 children had a minimum response level of 500 Hz, 1 kHz, 2 kHz, and 4 kHz, bilaterally, at 20 dBnHL. Conclusion the children did not present sensorineural hearing loss.

Itinerário da criança com microcefalia na rede de atenção à saúde / Itinerario de los ninõs con microcefalia en la red de atencion de salud / Itinerary of children with microcephaly in the health care network

RESUMO Objetivos investigar o itinerário terapêutico de crianças com microcefalia associada ao Zika na rede de atenção à saúde; e descrever a vivência das mães em relação ao itinerário percorrido para o tratamento de seus filhos. Método Estudo norteado pela História Oral Temática, realizado em instituição pública filantrópica do município de João Pessoa-Paraíba. Foram entrevistadas dez mães de crianças com microcefalia entre abril e agosto de 2017. O material empírico foi submetido à análise de conteúdo temática. Resultados Os profissionais de saúde têm dificuldade para definir o diagnóstico de crianças com microcefalia, e se encontram despreparados para informá-lo aos pais, comprometendo o itinerário terapêutico dessas crianças. As experiências das mães em busca de tratamento para seus filhos são marcadas por estresse, medo, decepção e pela frágil rede de apoio familiar, resultando em sobrecarga materna. Conclusão e implicações para a prática A reestruturação dos fluxos e contrafluxos da Rede de Atenção à Saúde às crianças com microcefalia e seus familiares torna-se imprescindível, assim como, o fortalecimento da rede de apoio às mães.

RESUMEN Objetivos Investigar el itinerario terapéutico de los niños con microcefalia asociada al Zika en la red de atención de salud; y describir la experiencia de las madres en relación con el itinerario tomado para tratar a sus hijos. Método Estudio guiado por la Historia Oral Temática, realizado en una institución pública filantrópica en la ciudad de João Pessoa-Paraíba. Se entrevistó a diez madres de niños con microcefalia entre abril y agosto de 2017. El material empírico se sometió a análisis de contenido temático. Resultados Los profesionales de la salud tienen dificultades para definir el diagnóstico de niños con microcefalia y no están preparados para informar a los padres, lo que compromete el itinerario terapéutico de estos niños. Las experiencias de las madres que buscan tratamiento para sus hijos están marcadas por el estrés, el miedo, la decepción y la fragilidad de la red de apoyo familiar, lo que resulta en una sobrecarga materna. Conclusión e implicaciones para la práctica La reestructuración de los flujos y contraflujos de la Red de Atención de Salud para niños con microcefalia y sus familias se vuelve indispensable, así como el fortalecimiento de la red de apoyo para las madres.

ABSTRACT Objectives To investigate the therapeutic itinerary of children with Zika-associated microcephaly in the health care network; and describe the experience of mothers concerning the itinerary taken to treat their children. Method This study was guided by Thematic Oral History, conducted in a philanthropic public institution in João Pessoa, PB, Brazil. Ten mothers of children with microcephaly were interviewed from April to August 2017. The empirical material was subjected to thematic content analysis. Results Health professionals have difficulty diagnosing children with microcephaly, and they are not prepared to inform parents, compromising the therapeutic itinerary of these children. The experiences of mothers seeking treatment for their children are marked by stress, fear, disappointment caused by fragile family support network. This results in maternal overload. Conclusion and implications for the practice The restructuring of the flows and counterflows of the Health Care Network for children with microcephaly and their families becomes essential, as well as the strengthening of the support network for mothers.

Caracterização inovadora da morfologia da cabeça de bebês nascidos com o vírus zika: uma inovação metodológica para amplas aplicações clínicas / Novel characterization of head morphology of infants born with Zika Virus: a methodological innovation for broad clinical applications

Introdução: A epidemia do vírus Zika em 2016 constituiu uma emergência de saúde pública, com o chamando da OMS para vigilância reforçada na detecção precoce de microcefalia relacionada às condições neurológicas. Métodos: Quarenta e quatro crianças infectadas pelo vírus Zika foram avaliadas e comparadas com crianças saudáveis com o objetivo de identificar as medidas mais confiáveis do formato e tamanho da cabeça, explorando o relacionamento entre fenótipo craniofacial e anormalidades cerebrais. A análise de componentes principais (ACP) foi utilizada para identificar padrões de variação na morfologia craniofacial. As seguintes medições adicionais da abóboda craniana foram realizadas; altura cefálica (AC), comprimento cefálico (ComC), circunferência cefálica (CC) e ângulo naso-frontal (ANF). O nível de anormalidade cerebral presente nas tomografias, a gravidade da perda de volume do parênquima cerebral e ventriculomegalia foram classificadas como leve, moderada ou grave. Resultados: Os 12 primeiros componentes principais das abóbodas analisadas explicaram 91% da variação da abóboda craniana. Correlações significativas foram detectadas entre a pontuação do segundo CP da abóbada craniana e CC (+0,66), AC (+0,87), ComC (+0,80) e ANF (-0,48). Conclusão: Este estudo recomenda mensurar a AC em pacientes com infecção pelo vírus Zika, em vez de CC como recomendado pela OMS, para melhorar a sensibilidade e especificidade da detecção precoce(AU)

Background: The 2016 Zika virus epidemic constituted a public health emergency, with the WHO calling for strengthened surveillance for the early detection of related microcephaly and associated neurological conditions. Methods: We analysed 44 Zika infected infants and matched controls to identify the most reliable measurements of head shape and size and explore the relationship between craniofacial phenotype and brain abnormalities. Principal component analysis (PCA) was applied to identify patterns of variation in the craniofacial morphology of Zika cases relative to controls. We carried out the following additional measurements of the cranial vault, the head circumference (HC), head height (HH), head length (HL) and naso-frontal-angle (NFA). The level of brain abnormality present in the CT scans, mainly the severity of parenchymal volume loss and ventriculomegaly, was classified as being mild, moderate or severe. Results: The first 12 PCs of the vaults we analysed explained 91% of the variation of the cranial vault between Zika cases and controls. Significant correlations were detected between the score of the 2nd PC of the cranial vault and HC (+0.66); HH (+0.87); HL (+0.80) and NFA (-0.48). Conclusion: We recommend measuring HH in Zika patients, rather than HC as recommended by WHO, to improve the sensitivity and specificity of early detection(AU)

Clinical and epidemiological aspects of microcephaly in the state of Piauí, northeastern Brazil, 2015-20166 / Aspectos clínicos e epidemiológicos da microcefalia no Estado do Piauí, Nordeste do Brasil, 2015-2016

Abstract Objectives: To describe aspects of the microcephaly epidemic in the state of Piauí. Methods: All cases of congenital microcephaly confirmed in the state between 2015 and 2016 were included (n = 100). Investigation forms of the Regional Reference Center for Microcephaly were reviewed. Discarded cases (n = 63) were used as a comparison group. Results: In October, November, and December 2015 incidence rates reached 4.46, 6.33 and 3.86/1000 live births, respectively; 44 cases were reported in the state capital. Among the mothers of confirmed and discarded cases, the frequency of skin rash during pregnancy was 50/97 (51.5%) and 8/51 (15.7%), respectively (p < 0.001); 33 confirmed cases (35.9%) had a head circumference z-score between −2 and −3, 23 (25%) between −3 and −4, and 8 (8.7%) had a z-score of less than −4. Head computer tomography scans revealed calcifications in 78/95 (82.1%) cases. Lissencephaly, hydrocephalus and agenesis of the corpus callosum were also frequently observed. Ophthalmic findings included retinal pigment epithelium rarefaction and atrophy. Absence of otoacoustic emissions was observed in 21/70 cases. One newborn also presented lower limb muscle atrophy. There were no significant differences in vaccination rates for influenza, diphtheria-tetanus-acellular pertussis, and hepatitis B in either group. Conclusions: The state of Piauí, like others in the northeastern region, faced an epidemic of congenital microcephaly between 2015 and 2016, presumably related to congenital Zika virus infection, more intense in the capital. Current challenges include the improvement of vector control, basic research, scaling-up of diagnostic tools for pre-natal screening of Zika virus, vaccines, and health care for affected children.

Resumo Objetivos: Descrever os aspectos da epidemia de microcefalia no Estado do Piauí. Métodos: Foram incluídos todos os casos de microcefalia congênita confirmados no estado entre 2015-2016 (n = 100). Os formulários de investigação do Centro Regional de Referência em Microcefalia foram analisados. Os casos descartados (n = 63) foram usados como grupo de comparação. Resultados: Em outubro, novembro e dezembro de 2015, as taxas de incidência atingiram 4,46, 6,33 e 3,86/1.000 nascidos vivos, respectivamente; 44 casos foram relatados na capital do estado. Entre as mães de casos confirmados e descartados, a frequência de erupção cutânea durante a gravidez foi 50/97 (51,5%) e 8/51 (15,7%), respectivamente (p < 0,001); 33 casos confirmados (35,9%) apresentaram um escore z de perímetro cefálico entre -2 e -3, 23 (25%) entre -3 e -4 e 8 (8,7%) apresentaram escore z inferior a -4. As tomografias computadorizadas cerebrais revelaram calcificações em 78/95 (82,1%) dos casos. Lisencefalia, hidrocefalia e agenesia do corpo caloso também foram observadas com mais frequência. Os achados oftalmológicos incluíram rarefação e atrofia do epitélio pigmentar da retina. Foram observadas ausência de emissões otoacústicas em 21/70 casos. Um recém-nascido também apresentou atrofia muscular dos membros inferiores. Não houve diferenças significativas nas taxas de vacinação para gripe, vacina difteria tétano e coqueluche acelular e hepatite B em qualquer grupo. Conclusões: O Estado do Piauí, como outros na região Nordeste, enfrentou, entre 2015 e 2016, uma epidemia de microcefalia congênita, supostamente relacionada à infecção congênita pelo vírus Zika, mais intensa na capital. Os desafios atuais incluem melhora do controle de vetores, pesquisa básica, ampliação de ferramentas de diagnóstico para exame pré-natal do vírus Zika, vacinas e cuidados de saúde para crianças afetadas.

Special child, special mother: the sense of strength in mothers of children with congenital zika virus syndrome / Hijo especial, madre especial: el sentido de la fuerza de madres de niños con el síndrome congénito por el virus del zika / Filho especial, mãe especial: o sentido da força de mães de crianças com a síndrome congênita do zika vírus

Abstract Objectives: To understand the meanings of having a child with the Congenital Zika virus Syndrome in the experience of women and, from this, what they would say to others who find themselves in the same situation. Method: Qualitative and interpretive study, based on the Model of Resilience, Stress, Adjustment and Family Adaptation proposed by McCubbin and McCubbin. 40 mothers from different cities in the state of Paraiba took part in the study. Results: The meanings found were classified in three thematic categories: the divine force that transforms life of the mothers; patience and love, double feelings as a source of overcoming; and the sense of mother's strength beyond the disease. Conclusion and implication for practice: Caring for a child diagnosed with Congenital Zika virus Syndrome has involved emotional, social, spiritual and economic aspects, as well as a transformation and suffering process. The experiences may contribute to the qualification of healthcare professionals who deal directly with these mothers, and possibly, favor the confrontation and adaptation of them and their families and of the new families that may come to have children with

Resumen Objetivos: Comprender los significados de tener un hijo con el Síndrome Congénito por el Virus del Zika en la experiencia de mujeres y, a partir de esto, qué dirían estas a otras que se encuentren en la misma situación. Método: Estudio cualitativo e interpretativo, fundamentado en el Modelo de Resiliencia, el estrés, el ajuste y la adaptación familiar propuesto por McCubbin y McCubbin. Participaron en la investigación 40 madres de diferentes ciudades del estado de Paraíba. Resultados: Los significados encontrados se clasificaron en tres categorías temáticas: la fuerza divina que transforma la vida de las madres; paciencia y amor, sentimientos duplicados como fuente de superación; y el sentido de la fuerza de las madres más allá de la enfermedad. Conclusión e implicación para la práctica: Cuidar a un hijo con el diagnóstico del Síndrome Congénito por el Virus del Zika involucra aspectos emocionales, sociales, espirituales y económicos, además de un proceso de transformación y sufrimiento. Las experiencias podrán colaborar con la cualificación de la asistencia en salud de los profesionales que tratan directamente con estas madres, y posiblemente esto también favorece la lucha y la adaptación de ellas, de sus familias y de las nuevas que vendrán que puedan llegar a tener hijos con este síndrome.

Resumo Objetivos: Compreender os significados de ter um filho com a Síndrome Congênita do Zika vírus na experiência de mulheres e, a partir disso, o que elas diriam a outras que se encontrem na mesma situação. Método: Estudo qualitativo e interpretativo, fundamentado no Modelo de Resiliência, Estresse, Ajustamento e Adaptação Familiar proposto por McCubbin e McCubbin. Participaram da pesquisa 40 mães de diferentes cidades do estado da Paraíba. Resultados: Os significados encontrados foram classificados em três categorias temáticas: a força divina que transforma a vida das mães; paciência e amor, sentimentos em dobro como fonte de superação; e o sentido da força das mães para além da doença. Conclusão e implicação para a prática: Cuidar de um filho com diagnóstico da Síndrome Congênita do Zika vírus tem envolvido aspectos emocionais, sociais, espirituais e econômicos, além de um processo de transformação e sofrimento. As experiências poderão colaborar com a qualificação da assistência em saúde dos profissionais que lidam diretamente com essas mães, e possivelmente favorecer o enfrentamento e a adaptação delas e de suas famílias e das novas famílias que poderão vir a ter filhos com a síndrome.

Experiências de pais de crianças nascidas com microcefalia, no contexto da epidemia de Zika, a partir da comunicação do diagnóstico / Experiences of parents of children born with microcephaly during the Zika epidemic following disclosure of the diagnosis / Experiencias de padres de niños nacidos con microcefalia en el contexto de la epidemia de Zika a partir de la comunicación del diagnóstico

Resumo: Este artigo tem como objetivo compreender como os pais de crianças com microcefalia receberam a comunicação do diagnóstico. Trata-se de um estudo qualitativo, realizado no Centro de Referência Estadual em Neurodesenvolvimento, Assistência e Reabilitação de Crianças (NINAR), em São Luís, Maranhão, Brasil, no período de abril de 2017 a fevereiro de 2018. Participaram do estudo os responsáveis de crianças com microcefalia. As técnicas de coleta de dados foram entrevistas estruturadas e semiestruturadas com 3 casais, 16 mães e 1 bisavó, totalizando 20 entrevistas. A amostra foi definida pelo critério de saturação, e foi realizada análise de conteúdo na modalidade temática. Para 18 entrevistados, a forma da comunicação foi considerada inadequada e traumática, algumas vezes atrelada ao sentido de "fim da vida" e dissociada de orientações sobre as formas de enfrentar a situação e cuidar do filho. Em 15 dos 20 casos, o diagnóstico de microcefalia foi dado por médicos e, em 3 casos, por enfermeira, por sogra (que soube pelo médico) e por uma funcionária da Secretaria de Saúde. Os dois outros não receberam diagnóstico: um casal soube da microcefalia pela Declaração de Nascido Vivo e outro associou o problema do filho a informações veiculadas na mídia. Foram três os eixos temáticos analisados: omissão do diagnóstico, processo de comunicação do diagnóstico e antecipação de prognóstico. As formas de comunicação do diagnóstico da microcefalia aos familiares influenciaram nos modos de aceitação e enfrentamento da situação.

Abstract: This article aims to understand how parents of children with microcephaly received the diagnosis. This qualitative study was conducted at State Referral Center for Children's Neurodevelopment, Care, and Rehabilitation (NINAR) in São Luís, Maranhão State, Brazil, from April 2017 to February 2018. Participants in the study included parents or guardians of children with microcephaly. Data collection included structured and semi-structured interviews with 3 couples, 16 mothers, and 1 great-grandmother, totaling 20 interviews. The sample was defined by the saturation criterion, and content analysis was performed according to the thematic modality. Eighteen interviewees reported that the diagnosis had been disclosed to them inappropriately and traumatically, sometimes linked to a sense of "end of life" and dissociated from orientation on ways to cope with the situation and care for the child. The diagnosis of microcephaly was disclosed by physicians in 15 of the 20 cases. Three other cases were disclosed as follows: one by a nurse, one by the mother-in-law (who had learned of the diagnosis from the physician), and one by a health department employee. The other two did not receive the diagnosis: one couple learned of the microcephaly from the infant's Certificate of Life Birth and the other associated the child's problem with information broadcast on the media. Three thematic lines were analyzed: omission of the diagnosis; process of disclosure of the diagnosis; and anticipation of the prognosis. The ways diagnosis of microcephaly was disclosed to families influenced how they accepted and coped with the situation.

Resumen: Este artículo tiene como objetivo comprender cómo los padres de niños con microcefalia recibieron la comunicación del diagnóstico. Se trata de un estudio cualitativo, realizado en el Centro de Referencia Estatal en Neurodesarrollo, Asistencia y Rehabilitación de Niños (NINAR), en São Luís, Maranhão, Brasil, durante el período de abril de 2017 a febrero de 2018. Participaron en el estudio los responsables de niños con microcefalia. Las técnicas de recogida de datos fueron entrevistas estructuradas y semiestructuradas con 3 parejas, 16 madres y 1 bisabuela, totalizando 20 entrevistas. La muestra se definió por el criterio de saturación y se realizó un análisis de contenido de modalidad temática. Para los 18 entrevistados, la forma de la comunicación fue considerada inadecuada y traumática, algunas veces vinculada al sentido de "fin de la vida" y disociada de orientaciones sobre las formas de enfrentar la situación y cuidar del hijo. El diagnóstico de microcefalia fue proporcionado por médicos en 15 de los 20 casos y en tres casos: por una enfermera, por la suegra (que lo supo por el médico) y por una funcionaria de la Secretaría de Salud. Los otros dos no recibieron diagnóstico: una pareja supo que era microcefalia por la declaración de nacido vivo (DNV) y otra asoció el problema del hijo con la información a través de los medios de comunicación. Fueron tres los ejes temáticos analizados: omisión del diagnóstico; proceso de comunicación del diagnóstico y anticipación de pronóstico. Las formas de comunicación del diagnóstico de la microcefalia a los familiares influenciaron en las formas de aceptación y de saber cómo enfrentarse a la situación.

Microcefalia / Microcephaly

La microcefalia se define como un perímetro cefálico de más de dos desviaciones estándar por debajo de la media para edad y sexo. Es un importante signo neurológico y predictor de discapacidad futura. Una de las dificultades de su diagnóstico radica en los rangos de referencia del perímetro cefálico contra la que medimos a cada niño. La OMS elaboró curvas de crecimiento del perímetro cefálico que podrían ser utilizadas en forma universal, tema sobre el que puede haber discrepancias. La epidemia por virus del Zika exigió revisar recientemente los criterios del diagnóstico de microcefalia. La clasificación de la microcefalia en congénita y postnatal posibilita definir la etiología, los síntomas asociados y el pronóstico. La evaluación de un niño con microcefalia requiere un exhaustivo análisis de sus antecedentes, examen clínico y estudios complementarios. La resonancia magnética es el primer escalón en la investigación etiológica. Las causas genéticas formando parte o no de cuadros sindrómicos y las infecciones intraútero, son las etiologías más frecuentes, pero en la mitad de los casos no se encuentra una causa. La hibridación comparativa matriz genómica (array-CGH) y la secuenciación del exoma completo son técnicas que cada vez más ayudan en la evaluación de pacientes con microcefalia. Dependiendo de la causa y la gravedad, los niños con microcefalia pueden tener diferentes problemas como discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, epilepsia, parálisis cerebral, así como trastornos oftalmológicos y auditivos. La microcefalia exige un enfoque multidisciplinario tanto en su evaluación inicial como es su seguimiento posterior.

Microcephaly is defined as a head circumference more than two standard deviations below the mean for gender and age. It is an important neurological sign and predictor of future disability. One of its diagnostic difficulties lies in the ranks of the head circumference reference against which we measure each child. The WHO developed growth curves that could be used universally, topic on which there may be discrepancies. Recently, Zika virus epidemic demanded to review the criteria for the diagnosis of microcephaly. The classification of the microcephaly in congenital and postnatal makes it possible to define the etiology, the associated symptoms and the prognosis. The evaluation of a child with microcephaly requires a thorough analysis of its history, clinical examination and complementary studies. MRI is the first step in the etiologic research. Genetic causes forming part of a syndrome or not, and prenatal infections are the most frequent etiologies but in half of the cases, no cause is found. The comparative hybridization genomic array (array-CGH) and full exome sequencing are techniques that more and more help us in the evaluation of patients with microcephaly. Depending on the cause and severity, children with microcephaly may have different problems such as intellectual disabilities, development retardation, epilepsy, cerebral palsy, as well as vision and hearing disorders. The microcephaly requires a multidisciplinary approach both in its initial assessment as it is its post-program monitoring.

Relationship between microcephaly and Zika virus during pregnancy: a review

SUMMARY AIM: the present study analysed the association between Zika-virus and microcephaly during the gestational period of women in Brazil. Methodology: Systematic reviews of intervention research, current publications of clinical investigations were used systematic search strategies in three electronic databases PubMed, SciELO and Google academic. The following keywords were used: Microcephaly, gestation, Zika-virus to perform the search, and 1020 articles were obtained after exclusion, 45 were left and 35 were eligible. The collection period was from 2004 to 2017. Results: Epidemiological data suggest a temporal association between the quantitative increase and the Zika-virus epidemic, especially in Northeast Brazil. It is not consensual to measure the cephalic perimeter curve to be considered. Conclusion: Given this, the application of techniques to accurately diagnose the relationship between causes and effects in the pathogenesis of Zika virus infection in the central nervous system should be prioritized.

RESUMO OBJETIVO: O presente estudo analisou a associação entre Zika vírus e microcefalia durante o período gestacional de mulheres no Brasil. METODOLOGIA: Revisões sistemáticas de pesquisas de intervenção, publicações atuais de investigações clínicas. Foram utilizadas estratégias de buscas sistemáticas em três bases de dados eletrônicos: PubMed, SciELO e Google acadêmico. Utilizaram-se as palavras-chave microcefalia, gestação e Zika vírus para realizar a busca, sendo obtidos 1.020 artigos. Após a exclusão, restaram 45 e na elegibilidade, 35. O período da coleta foi de 2004 a 2017. Resultados: Os dados epidemiológicos preconizam uma associação temporal entre a ampliação do quantitativo e epidemia de Zika vírus, especialmente no Nordeste do Brasil. Não é consensual a mensuração da curva de perímetro cefálico a ser considerada. CONCLUSÃO: Visto isso, deve ser priorizada a aplicação de técnicas para diagnosticar com precisão as relações entre causas e efeitos na patogênese da infecção pelo Zika vírus no sistema nervoso central.

Chronology of the First Deciduous Tooth Eruption in Brazilian Children with Microcephaly Associated with Zika Virus: A Longitudinal Study

Objective: To analyze the chronology of first deciduous tooth eruption in children with microcephaly associated with presumed or confirmed Zika virus. Material and Methods: A longitudinal study was developed with 74 children of both sexes. Data on prematurity, gestational age (in weeks), anthropometric characteristics at birth [length (cm), weight (g) and cephalic perimeter (cm)] and dental eruption (chronological age and corrected age for prematurity in months) were collected and presented through descriptive statistics. Data was analyzed using the Statistical Package for Social Sciences. Results: The majority of children were female (54.1%) and 14.9% were born premature. The mean gestational age was 38.2 (± 1.9) weeks, while length, weight and cephalic perimeter at birth were 45.6 (± 3.1) cm, 2750 (± 526.6) and 30 (± 2.3) cm, respectively. The eruption of the first tooth occurred on average at 12.3 (± 3.0) months of chronological age and at 11.1 (± 2.3) months of corrected age. The first erupted teeth were the lower deciduous central incisors (82.4%). The mean age for dental eruption in males was 12.5 months (± 3.0) and in females 12.0 months (± 3.1) among full-term children. For premature infants, the mean corrected age of dental eruption was 11.5 months (± 3.4) for boys and 11 months (± 1.7) for girls. Conclusion: In this group of children with microcephaly, the first tooth to erupt was the lower central incisor around the first year of life. Girls had lower average eruption time when compared to boys in both chronological age and age corrected for prematurity.

Vivências de mães que tiveram filhos com microcefalia / Experiencias de madres que tuvieron hijos con microcefalia / Experiences of mothers who had children with microcephaly

Objetivo compreender as vivências de mães que tiveram filhos com microcefalia. Método estudo qualitativo realizado com oito mulheres, maiores de 18 anos. Foi aplicada a técnica da entrevista semiestruturada em abril de 2017. Para a análise dos dados, utilizou-se a técnica de análise de conteúdo. Resultados emergiram três categorias analíticas: a vivência do diagnóstico da microcefalia: ótica de mães; encontros e (des)encontros dos pais e da família no cuidado à criança com microcefalia; aprendizado com os desafios da microcefalia. As falas revelaram a força de vontade e a determinação das mães no enfrentamento das dificuldades, apesar da vivência marcada por expressões de sofrimento e dor. Conclusão a situação vivenciada por mães que tiveram filhos com microcefalia gera incertezas em relação ao futuro do filho, altera a dinâmica familiar, a relação do casal, o rendimento financeiro e determina a opção de abandonar o trabalho profissional para cuidar do filho.

Objetivo comprender las experiencias de las madres que tuvieron hijos con microcefalia. Método estudio cualitativo realizado con ocho mujeres, mayores de 18 años. Se aplicó la técnica de entrevista semiestructurada en abril de 2017. Para analizar los datos, se utilizó la técnica de análisis de contenido. Resultados emergieron tres categorías analíticas: la experiencia del diagnóstico de microcefalia: punto de vista de las madres; encuentros y (des)encuentros de los padres y de la familia en el cuidado del niño con microcefalia; aprendizaje con los desafíos de la microcefalia. Los relatos revelaron la fuerza de voluntad y la determinación de las madres al enfrentar las dificultades, a pesar de la experiencia marcada por expresiones de sufrimiento y dolor. Conclusión La situación vivida por las madres que tuvieron hijos con microcefalia genera incertidumbres relacionadas al futuro del hijo, altera la dinámica familiar, la relación de la pareja, el rendimiento financiero y determina la opción de abandonar el trabajo profesional para cuidar al hijo.

Objective understand the experiences of mothers who had children with microcephaly. Method this is a qualitative study carried out with eight women aged 18 years and older. The semi-structured interview technique was applied in April 2017. For the analysis of the data, the technique of content analysis was used. Results three analytical categories emerged: the experience of the diagnosis of microcephaly: mothers' optics; encounters and disagreements of the parents and the family in the care of the child with microcephaly; learning with the challenges of microcephaly. The speeches revealed the willpower and determination of the mothers in facing the difficulties, despite the experience marked by expressions of suffering and pain. Conclusion the situation experienced by mothers who had children with microcephaly generates uncertainties regarding the future of the child, changes the family dynamics, the relationship of the couple, and the income, and defines the option to abandon the professional work to take care of the child.

Zika Virus Infection in Pregnant Women and Microcephaly / Infecção do vírus Zika em gestantes e microcefalia

Abstract From the discovery of the Zika virus (ZIKV) in 1947 in Uganda (Africa), until its arrival in South America, it was not known that it would affect human reproductive life so severely. Today, damagetothe central nervous system is known to be multiple, and microcephaly is considered the tip of the iceberg. Microcephaly actually represents the epilogue of this infection's devastating process on the central nervous system of embryos and fetuses. As a result of central nervous system aggression by the ZIKV, this infection brings the possibility of arthrogryposis, dysphagia, deafness and visual impairment. All of these changes of varying severity directly or indirectly compromise the future life of these children, and are already considered a congenital syndrome linked to the ZIKV. Diagnosis is one of the main difficulties in the approach of this infection. Considering the clinical part, it has manifestations common to infections by the dengue virus and the chikungunya fever, varying only in subjective intensities. The most frequent clinical variables are rash, febrile state, non-purulent conjunctivitis and arthralgia, among others. In terms of laboratory resources, there are also limitations to the subsidiary diagnosis. Molecular biology tests are based on polymerase chain reaction (PCR)with reverse transcriptase (RT) action, since the ZIKV is a ribonucleic acid (RNA) virus. The RT-PCR shows serum or plasma positivity for a short period of time, no more than five days after the onset of the signs and symptoms. The ZIKVurine test is positive for a longer period, up to 14 days. There are still no reliable techniques for the serological diagnosis of this infection. If there are no complications (meningoencephalitis or Guillain-Barré syndrome), further examination is unnecessary to assess systemic impairment. However, evidence is needed to rule out other infections that also cause rashes, such as dengue, chikungunya, syphilis, toxoplasmosis, cytomegalovirus, rubella, and herpes. There is no specific antiviral therapy against ZIKV, and the therapeutic approach to infected pregnant women is limited to the use of antipyretics and analgesics. Anti-inflammatory drugs should be avoided until the diagnosis of dengue is discarded. There is no need to modify the schedule of prenatal visits for pregnant women infected by ZIKV, but it is necessary to guarantee three ultrasound examinations during pregnancy for low-risk pregnancies, and monthly for pregnant women with confirmed ZIKV infection. Vaginal delivery and natural breastfeeding are advised.

Resumo Desde a descoberta do vírus Zika (VZIK) em 1947 em Uganda, na África, até sua chegada na América do Sul, não se tinha notícia de que ele seria capaz de comprometer a vida reprodutiva emhumanos de forma tão severa.Hoje, sabe-se que os danos sobre o sistema nervoso central são múltiplos, e a microcefalia é considerada a ponta do iceberg, visto que na realidade ela representa o epílogo de um processo devastador desta infecção sobre o sistema nervoso central do embrião e do feto. Em decorrência da agressão do sistema nervoso central pelo VZIK, esta infecção pode provocar artrogripose, disfagia, surdez e comprometimento visual. Todas estas alterações, de gravidade variável, direta ou indiretamente comprometem a vida futura dessas crianças, já sendo considerada uma síndrome congênita ligada aoVZIK. Uma das principais dificuldades na abordagemdessa infecção é relativa ao diagnóstico. Considerando a parte clínica, observa-se que ela apresenta manifestações comuns às infecções pelos vírus da dengue e da febre chikungunya, variando apenasemsuas intensidades subjetivas. As variáveis clínicas mais frequentes são o exantema, febrícula, conjuntivite não purulenta e artralgia. No tocante aos recursos laboratoriais, também existem limitações ao diagnóstico subsidiário. As provas de biologia molecular se fundamentam na reação em cadeia da polimerase (RCP) com ação da transcriptase reversa (TT), visto que o VZIK é umvírus ácido ribonucleico (ARN). ATRRCP apresenta positividade sérica ou plasmática por um período curto de tempo, não ultrapassando cinco dias após início dos sinais e sintomas. Esta pesquisa do VZIK na urina fica positiva por período mais prolongado, chegando a 14 dias. Ainda não existem técnicas seguras para diagnóstico sorológico dessa infecção. Não havendo complicações (meningoencefalite ou síndrome de Guillain-Barré), dificilmente são necessários mais exames complementares para avaliar o comprometimento sistêmico.No entanto, são necessáriasprovaspara descartar as outras infecções que causam exantema, como dengue, chikungunya, sífilis, toxoplasmose, citomegalovírus, rubéola e herpes. Sabe-se que não existe terapia antiviral específica contra o VZIK, e a abordagem terapêutica de gestantes portadoras da infecção limita-se ao uso de antitérmicos e analgésicos. Orienta-se evitar anti-inflamatórios até que o diagnóstico de dengue seja descartado. Sobre a condução do pré-natal, não há necessidade de modificar o cronograma de consultas pré-natais para gestantes que foram infectadas pelo VZIK, mas é necessária a garantia de três exames ecográficos durante a gravidez para gestantes de baixo risco, emensais para a gestante cominfecção confirmada pelo VZIK. Avia de parto é vaginal, e está liberado o aleitamento natural.

Zika virus infection and congenital anomalies in the Americas: opportunities for regional action / La infección por el virus del Zika y las anomalías congénitas en la Región de las Américas: oportunidades para la acción regional / Infecção pelo vírus Zika e malformações congênitas nas Américas: oportunidades para ação regional

ABSTRACT The Zika virus (ZIKV) was identified in 1947 in the Zika forest in Uganda, but recently it has emerged as a public health threat. The first evidence of human infection occurred in 1952, but only in April 2007 was the first outbreak in humans recognized. In the Americas, a ZIKV outbreak began in Brazil in 2015, and from the second half of 2015 onward, a substantial number of newborns with severe microcephaly began to be reported to health authorities. In February 2016, the World Health Organization (WHO) declared that the clusters of microcephaly cases in areas affected by ZIKV constituted a Public Health Emergency of International Concern. Seldom has there been such a resultingly vast production of scientific literature in record time. In this report we discuss the impact of ZIKV infection during pregnancy, the diagnosis and surveillance of microcephaly, the recognition of a clinical phenotype of ZIKV congenital infection, and opportunities for public health action. We consider this to be a unique opportunity for countries in the Region of the Americas to develop, strengthen, and improve surveillance systems for congenital anomalies and teratogen information services. Creating health needs assessment tools for low- and middle-income countries may help them to develop effective policies to ensure primary, secondary, and tertiary prevention measures for congenital anomalies. Such initiatives will be useful for ZIKV congenital syndrome control and also for having a much wider impact on a significant proportion of preventable and manageable congenital conditions.

RESUMEN El virus del Zika (ZIKV) se identificó en 1947 en el bosque de Zika, en Uganda, pero recientemente ha surgido como una amenaza para la salud pública. Los primeros datos de la infección en seres humanos surgieron en 1952, pero no fue hasta abril del 2007 que se reconoció el primer brote en seres humanos. En la Región de las Américas, en el 2015 se inició un brote del virus en el Brasil, y desde la segunda mitad de ese año en adelante se empezó a notificar a las autoridades de salud un número considerable de recién nacidos con microcefalia grave. En febrero del 2016, la Organización Mundial de la Salud (OMS) declaró que los conglomerados de casos de microcefalia detectadas en las zonas afectadas por el ZIKV constituían una emergencia de salud pública de importancia internacional. Raramente ha habido una consiguiente producción tan vasta de publicaciones científicas en un tiempo récord. En este informe se aborda la repercusión de la infección por el ZIKV durante el embarazo, el diagnóstico y la vigilancia de la microcefalia, el reconocimiento de un fenotipo clínico de la infección congénita por el ZIKV y las oportunidades para las intervenciones de salud pública. Consideramos que se trata de una oportunidad única para los países de la Región de las Américas de desarrollar, fortalecer y mejorar los sistemas de vigilancia de las anomalías congénitas y los servicios de información sobre teratógenos. La creación de herramientas de evaluación de las necesidades de salud para los países de ingresos bajos y medianos puede ayudarles a elaborar políticas eficaces destinadas a asegurar medidas preventivas primarias, secundarias y terciarias para las anomalías congénitas. Dichas iniciativas serán útiles para el control del síndrome congénito del ZIKV y también para tener una incidencia mucho mayor sobre una proporción significativa de las enfermedades congénitas prevenibles y controlables.

RESUMO O vírus Zika (ZIKV) foi identificado em 1947 em animais na floresta de Zika, em Uganda, mas se tornou um grande risco à saúde pública nos últimos anos. A primeira evidência de infecção humana data de 1952, porém o primeiro surto em seres humanos foi registrado somente em abril de 2007. Na Região das Américas, o Brasil registrou um surto de zika em 2015 e, a partir de meados daquele ano, passou a ser notificado aos órgãos de saúde um número considerável de casos de recém-nascidos com microcefalia grave. Em fevereiro de 2016, a Organização Mundial da Saúde (OMS) decretou que a concentração de casos de microcefalia nas áreas de ocorrência de zika representava uma situação de emergência em saúde pública de interesse internacional. Raras vezes se viu tamanha produção de conhecimento científico em tão pouco tempo. Este artigo examina as consequências da infecção pelo vírus Zika durante a gestação, discorre sobre o diagnóstico e a vigilância de casos de microcefalia e a identificação de um fenótipo clínico da infecção congênita pelo ZIKVS e aponta oportunidades para ação em saúde pública. Os autores consideram ser esta uma oportunidade única aos países da Região das Américas de expandir a capacidade e reforçar e melhorar a qualidade dos sistemas de vigilância de malformações congênitas e os serviços de informação sobre teratogenicidade. Desenvolver instrumentos para avaliar as necessidades em saúde dos países de baixa e média renda pode favorecer a formulação de políticas eficazes que garantam medidas de prevenção primária, secundária e terciária de malformações congênitas. Tais iniciativas possibilitariam o controle da síndrome congênita do zika e também poderiam repercutir mais amplamente em um conjunto importante de afecções congênitas que podem ser prevenidas e controladas.

Radiological findings of abnormalities associated with congenital Zika virus infection: conclusions from World Radiology Day 2016 / Resultados radiológicos de las anomalías asociadas con la infección congénita por el virus del Zika: conclusiones del Día Mundial de la Radiología del 2016 / Achados radiológicos de anomalias associadas à infecção congênita por vírus zika: conclusões do Dia Internacional da Radiologia 2016

ABSTRACT In July 2015, Brazil reported an association between Zika virus infection and Guillain-Barré syndrome, and then in October 2015, between Zika and microcephaly. Most countries and territories in the Region of the Americas were later affected by the virus, creating a public health emergency. Each year, the Pan American Health Organization (PAHO), Regional Office of the World Health Organization commemorates World Radiology Day (WRD), which highlights the role of radiology in public health. In 2016, PAHO devoted its WRD efforts to the Zika infection. Experts and partners presented and discussed the various radiological findings of Zika infection, the crucial role of obstetric ultrasound in the screening and monitoring of abnormalities associated with confirmed Zika virus infection, and the appropriateness of utilizing other neuroimaging technologies to study brain abnormalities in neonates and infants with prenatal Zika virus infection. The conclusions of WRD 2016 recommend that upon confirmation, prenatal ultrasound be used as the main tool to investigate and monitor suspected cases, with subsequent multidisciplinary postnatal assessments that include neuropediatric clinical studies and relevant neuroimaging. Additionally, radiology technicians should be adequately trained and a quality assurance program should be implemented to ensure timely, safe, and accurate diagnosis.

RESUMEN En julio del 2015, Brasil informó una asociación entre la infección por el virus del Zika y el síndrome de Guillain-Barré y luego, en octubre 2015, entre la infección por el virus del Zika y la microcefalia. Posteriormente, la mayoría de los países y territorios de la Región de las Américas se vio afectada por el virus, lo que dio lugar a una emergencia de salud pública. Todos los años, la Organización Panamericana de la Salud (OPS), la Oficina Regional de la Organización Mundial de la Salud, conmemora el Día Mundial de la Radiología, en el que se reconoce la importancia de la radiología en la salud pública. En el 2016, la OPS dedicó las actividades en el marco del Día Mundial de la Radiología a la infección por el virus del Zika. Diversos expertos y asociados presentaron los distintos signos radiográficos de la infección por el virus del Zika, y debatieron sobre esto, así como sobre el papel fundamental que desempeñan las ecografías obstétricas en el tamizaje y el seguimiento de las anomalías asociadas con la infección por el virus del Zika confirmada, y sobre la pertinencia de utilizar técnicas de neurodiagnóstico por imágenes para estudiar las anomalías cerebrales en recién nacidos y lactantes con infección por el virus del Zika prenatal. Las conclusiones del Día Mundial de la Radiología del 2016 recomiendan que, tras la confirmación de la infección, se utilicen las ecografías prenatales como herramienta principal para investigar y hacer un seguimiento de los casos presuntos, seguida por una evaluación posnatal multidisciplinaria en la que se incluyan estudios clínicos neuropediátricos y las técnicas de neurodiagnóstico por imágenes pertinentes. Además, se debe capacitar adecuadamente a los técnicos de radiología y se debe ejecutar un programa de garantía de la calidad para asegurar el diagnóstico oportuno, seguro y certero.

RESUMO Em julho de 2015, o Brasil informou existir associação entre a infecção por vírus zika e síndrome de Guillain-Barré e, em outubro do mesmo ano, entre o vírus zika e microcefalia. A maioria de países e territórios na Região das Américas foi subsequentemente afetada pelo vírus, constituindo emergência de saúde pública. Todos os anos, a Organização Pan-Americana da Saúde (OPAS), Escritório Regional da Organização Mundial da Saúde (OMS) comemora o Dia Internacional da Radiologia destacando o papel da radiologia em saúde pública. Em 2016, a OPAS dedicou este dia à infecção por vírus zika. Especialistas e parceiros apresentaram e debateram os diversos achados radiológicos na infecção por vírus zika, o papel fundamental do exame de ultrassom obstétrico na detecção precoce e monitoramento de anomalias associadas à infecção confirmada e quando convém usar outras técnicas de neuroimagem para estudar as anomalias cerebrais nos recém-nascidos e lactentes com infecção pré-natal. O painel do Dia Internacional da Radiologia 2016 recomenda que, com a confirmação da infecção, o ultrassom pré-natal seja o principal método usado para investigar e monitorar os casos suspeitos, com subsequente avaliação pós-natal multidisciplinar incluindo estudos clínicos neuropediátricos e exames de neuroimagem. Além disso, o pessoal técnico em radiologia deve ser adequadamente capacitado e implantado um programa de garantia da qualidade para assegurar o diagnóstico preciso, seguro e oportuno.

Hipoplasia pontocerebelosa secundaria a deleción en el gen CASK: Caso clínico / Pontocerebellar hypoplasia secondary to CASK gene deletion: Case report

Introducción: La hipoplasia pontocerebelosa (HPC) es la reducción del tamaño del cerebelo y la protuberancia secundaria a una alteración en su desarrollo, pudiendo ser provocado por enfermedades neurodegenerativas de causa genética, de las que se conocen 10 subtipos (PCH 1-10), malformaciones corticales, enfermedades metabólicas y enfermedades genéticas. Objetivo: Presentar el caso de una niña con microcefalia, HPC y Síndrome de West, en que el estudio genético permitió llegar al diagnóstico de una deleción en el cromosoma X. Caso clínico: Lactante de 7 meses al diagnóstico, sin antecedentes familiares ni obstétricos de interés, perímetro cefálico (PC) al nacimiento en -1.5 desviaciones estándar (DE). Evolucionó con escasa progresión ponderal y estancamiento del crecimiento del PC, retraso del desarrollo psicomotor, caracterizado por ausencia de fijación de la mirada e hipotonía con reflejos osteotendinosos conservados, y epilepsia refractaria. En los potenciales evocados auditivos se demostró compromiso de las vías pontomesencefálicas y en las neuroimágenes HPC. El estudio genético Array de Hibridación Genómica Comparada (aCGH) demostró deleción parcial heterocigota en el cromosoma X, afectando al gen CASK. Conclusiones: Ante el amplio diagnóstico diferencial que plantea las HPC, las nuevas técnicas citogenéticas han permitido mejorar la clasificación y en algunos casos establecer su etiología, pudiendo ofrecer en estos casos un adecuado asesoramiento genético a las familias.

Introduction: Pontocerebellar hypoplasia (PCH) is a reduction of the size of the cerebellum and pons secondary to an alteration in its development, and can be caused by neurodegenerative diseases of genetic origin, of which there are known 10 subtypes (PCH 1-10), cortical malformations, metabolic and genetic diseases. Objective: To present the case of a child with microcephaly, PCH and West syndrome, in which the genetic study allowed to make the diagnosis of a deletion on chromosome X. Case report: This is a female infant of 7-month at diagnosis, without family or obstetric history of interest, head circumference at birth -1.5 standard deviations (SD). She had little weight and growth in head circumference progression. In addition, physical examination revealed no fixating gaze, hypotonia with preserved deep tendon reflexes. Progressively developed refractary seizures. Brainsteam Auditory Evoked Potential demonstrated involvement of pontomesencefphalic ways and neuroimaging Pontocerebellar hypoplasia. The genetic study (aCGH) showed heterozygous deletion on the X chromosome, affecting the CASK gene. Conclusions: Given the wide differential diagnosis proposed at the PCH, new cytogenetic techniques have improved the classification of HPC and in some cases establish their etiology, so in these cases can provide appropriate genetic counseling to families.

Two novel heterozygous missense variations within the GLI2 gene in two unrelated argentine patients / Two novel heterozygous missense variations within the GLI2 gene in two unrelated Argentine patients

Several heterozygous GLI2 gene mutations have been reported in patients with isolated GH deficiency (IGHD) or multiple pituitary hormone deficiency (MPHD) with or without other malformations. The primary aim of this study was to analyze the presence of GLI2 gene alterations in a cohort of patients with IGHD or MPHD and ectopic/absent posterior pituitary. The coding sequence and flanking intronic regions of GLI2 gene were amplified and directly sequenced from gDNA of 18 affected subjects and relatives. In silico tools were applied to identify the functional impact of newly found variants (Polyphen2, SIFT, Mutation Taster). We identified two novel heterozygous missense variations in two unrelated patients, p.Arg231Gln and p.Arg226Leu, located in the repressor domain of the protein. Both variations affect highly conserved amino acids of the Gli2 protein and were not found in the available databases. In silico tools suggest that these variations might be disease causing. Our study suggests that the GLI2 gene may be one of the candidate genes to analyze when an association of pituitary hormone deficiency and developmental defects in posterior pituitary gland. The highly variable phenotype found suggests the presence of additional unknown factors that could contribute to the phenotype observed in these patients.

Mutaciones heterocigotas en el gen GLI2 fueron previamente comunicadas como causa de déficit aislado de hormona de crecimiento (IGHD) o déficit múltiple de hormonas hipofisarias (MPHD), con o sin otras malformaciones. El objetivo del estudio fue analizar la presencia de alteraciones en el gen GLI2 en un grupo de pacientes con IGHD o MPHD acompañado de neurohipófisis ectópica o ausente. La secuencia codificante y las regiones intrónicas flanqueantes del gen GLI2 fueron amplificadas y secuenciadas de manera directa a partir de ADN genómico extraído de sangre periférica proveniente de 18 sujetos afectados y sus familiares. Se utilizaron herramientas informáticas para predecir el impacto funcional de las nuevas variantes encontradas (Polyphen2, SIFT, Mutation Taster). Identificamos dos nuevas variantes heterocigotas con pérdida de sentido en dos pacientes no relacionados, p.Arg231Gln y p.Arg226Leu, localizadas en el dominio represor de la proteína. Estas variantes afectan aminoácidos altamente conservados en la secuencia proteica de GLI2 y no se encuentran informadas en las bases de datos disponibles. Las herramientas informáticas utilizadas sugieren que estas variantes pueden ser la causa del desarrollo de la enfermedad. Nuestro resultados indican que el gen GLI2 es uno de los genes candidatos a estudiar cuando existe una asociación entre déficit de hormonas hipofisarias y alteraciones en el desarrollo de la neurohipófisis. Se sugiere la existencia de otros factores adicionales que podrían contribuir a la variabilidad del fenotipo observado.